| Equipe | Maria Soldo (Medico), Annarita Fracassi (Assistente Sanitaria), Nadia Tognazzi (Biologa) |
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| Contatti | telefono: 030 3333665 con orario di ricezione dal lunedì al venerdì dalle ore 9.30 alle ore 12.30 - fax: n° 030 3333663 centro.malattierare@asst-spedalicivili.it |
| Ubicazione | Sede del Centro: Viale Duca degli Abruzzi, 13 – Brescia |
Centro per le Malattie Rare
Il Centro per le Malattie Rare (CMR) è una struttura di informazione ed orientamento a cui una persona con malattia rara e/o i suoi famigliari possono rivolgersi per avere informazioni sui Presidi ospedalieri più adeguati alla diagnosi e alla cura, per avere informazioni riguardo ai benefici sanitari ed assistenziali (esenzione ticket, tutele sociali, prestazioni sanitarie, assistenza specialistica riabilitativa e farmaceutica), per essere orientato all'interno della rete dei servizi sanitari, socio-sanitari ed assistenziali, per avere supporto e sostegno psicologico.
Al servizio si può accedere su appuntamento senza impegnativa del Medico di Medicina Generale o del Pediatra di Libera Scelta.
IN EVIDENZA
Il percorso del paziente
La diagnosi
Il medico che pone il sospetto diagnostico di una delle malattie rare incluse nell'apposito elenco ministeriale, identificate nell'allegato 7 del DPCM 12/01/2017, deve indirizzare il paziente presso il Presidio della Rete per le malattie rare in grado di garantire la diagnosi della specifica patologia.
I Presidi della Rete vengono individuati dalle regioni. Ciascun Presidio costituisce riferimento per alcune delle malattie rare contenute nell'apposito elenco ministeriale, in base alla documentata esperienza in attività diagnostica e terapeutica specifica.
Il Presidio deve erogare in regime di esenzione dalla partecipazione al costo le prestazioni finalizzate alla diagnosi.
Il Medico Specialista che opera in un Presidio della Rete Malattie Rare abilitato per la malattia in oggetto, può prescrivere in regime di esenzione tutte le indagini finalizzate alla diagnosi, e le indagini genetiche sui familiari dell'assistito, qualora necessarie ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria riportando nella ricetta il codice R99.
Tutte le prestazioni necessarie per arrivare alla diagnosi sono a totale carico del SSR, ovvero il paziente non deve alcuna partecipazione alla spesa.
Per avere informazioni in merito al Presidio di Rete di riferimento per la specifica patologia contattare il Centro per le Malattie Rare
L'esenzione del ticket
Lo specialista che opera nel Presidio della Rete accreditato per la specifica malattia rara è l'unico che può certificare la diagnosi per mezzo del Certificato di Diagnosi di Malattia Rara indispensabile per il rilascio dell'attestato di esenzione da parte della ASST di residenza con validità illimitata su tutto il territorio nazionale, mentre non è valido nei paesi esteri
Una volta diagnosticata e certificata la patologia i pazienti, muniti di prescrizione redatta dai propri medici curanti o dagli Specialisti di riferimento, possono accedere all'erogazione delle prestazioni, a loro prescritte, in regime di esenzione in tutte le strutture erogatrici del territorio regionale. Le prestazioni sanitarie che possono essere erogate in regime di esenzione sono quelle efficaci ed appropriate per il trattamento, il monitoraggio e la prevenzione degli ulteriori aggravamenti della specifica malattia rara, incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza indicati dal Ministero della Salute.
A differenza di quanto avviene per le Malattie Croniche, negli attestati di esenzione per Malattia Rara non sono indicate le prestazioni di assistenza sanitaria specifiche in quanto si tratta di malattie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi tra loro e, quindi, richiedere prestazioni sanitarie differenti.
L'assistenza farmaceutica
I pazienti affetti dalle malattie rare esenti incluse nell'apposito elenco ministeriale allegato 7 del DPCM 12/01/2017, hanno diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per i farmaci necessari alla cura della malattia.
È sempre compito dello specialista, afferente al Presidio della Rete, indicare l'eventuale terapia farmacologica necessaria per la cura della malattia rara per mezzo di un'apposita modulistica: Scheda per la Prescrizione dei Farmaci (comunemente indicata col termine di Piano Terapeutico).
Tale scheda ha validità massima di un anno ed è rinnovabile dal medico specialista del Presidio di Rete accreditato.
Sulla base della Scheda per la Prescrizione dei Farmaci, il medico curante (medico di medicina generale o pediatra di libera scelta) prescrive su ricettario regionale i farmaci, indicando il codice di esenzione per la malattia rara. Se previsti dal piano terapeutico, al paziente con malattia rara possono essere prescritti e forniti gratuitamente:
- i farmaci registrati sul territorio nazionale, di classe A (compresi quelli di fascia H) e C
- i farmaci inseriti negli elenchi speciali predisposti dall'AIFA ai sensi della legge 648/96 e relativi allegati
- i farmaci registrati all'estero (qualora previsti da protocolli clinici concordati dai Presidi della Rete col Centro di Coordinamento).
La riabilitazione
La gestione di alcune malattie rare necessita di interventi non solo protratti, ma anche continuativi, volti a limitare le menomazioni e la conseguente disabilità, contenendo la situazione di handicap ed il degrado funzionale.
Il trattamento riabilitativo, personalizzato per il paziente, deve essere prescritto dal Medico Specialista del Presidio di Rete secondo l'apposita Scheda per la stesura del Progetto Riabilitativo Individuale (anche in deroga alle limitazioni previste sul numero dei trattamenti).
Sempre con l'obiettivo di semplificare l'iter diagnostico-terapeutico i pazienti assistiti della Regione Lombardia possono effettuare i trattamenti riabilitativi previsti dai Livelli Essenziali di Assistenza presso tutte le strutture pubbliche e private accreditate, anche se non appartenenti ai Presidi di Rete.
Link utili
- Centro di Coordinamento per le Malattie Rare – Lombardia
- Orphanet – Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani
- Istituto Superiore di Sanità : Centro Nazionale Malattie Rare
